Vrozená chromosomální porucha podmíněná nadbytečnou kopií jednoho z autosomů (trizomie), známá jako Downův syndrom. Typicky se pojí s charakteristickými tělesnými znaky, vývojovým opožděním a častěji také s vrozenými vadami, zejména srdce, dříve se pro ni užívalo označení mongolismus.