Chromozomální aneuploidie postihující muže, při níž je v karyotypu přítomen nadbytečný chromozom X, nejčastěji varianta XXY, vzácněji i s více X. Následkem bývá nedostatečný vývoj testes a snížená produkce testosteronu, což se projevuje malými varlaty, poruchou tvorby spermií a častou infertilitou. Typicky se objevuje vyšší postava s dlouhými končetinami, slabší ochlupení obličeje a méně vyjádřené mužské sekundární pohlavní znaky, někdy také ženský typ ukládání podkožního tuku nebo gynekomastie. Intelekt je zpravidla v normálním rozmezí, mohou se ale přidat mírné obtíže v oblasti řeči a učení. Potvrzení diagnózy je cytogenetické a léčba obvykle zahrnuje substituci testosteronem a dle situace i reprodukční podporu.