Název je odvozen z řečtiny, kde předpona a- vyjadřuje zápor a základ chondr- souvisí s chrupavkou. Jde o vrozené onemocnění kostry, obvykle geneticky podmíněné, při němž je narušena přeměna chrupavčitého základu na kost a tím i růst dlouhých kostí. Často se projeví disproporčním nízkým vzrůstem a zkrácením končetin, typicky v souvislosti s mutací genu FGFR3.