Výraz je odvozen z řeckého kytos (buňka) a gen (původ, zrození). Označuje genetickou disciplínu zaměřenou na chromozomy, tedy na jejich počet, tvar a uspořádání v buňce, a na to, jak tyto znaky souvisejí s předáváním dědičné informace. V praxi se využívá i k odhalování chromozomálních změn, například při vyšetření karyotypu.