Velmi vzácná dědičná prionová choroba centrálního nervového systému ze skupiny spongiformních encefalopatií, při níž se v mozku ukládá patologicky změněný prionový protein a postupně dochází k těžkému poškození nervové tkáně, často s výrazným zásahem thalamu. Přenáší se v rodinách autozomálně dominantně a bývá spojována s mutací genu PRNP. Typickým začátkem je pozvolně narůstající porucha spánku s neschopností usnout a udržet spánek, která může přejít až v téměř úplnou ztrátu spánku. Současně se rozvíjí zhoršování paměti a dalších kognitivních funkcí, výrazné vyčerpání, poruchy autonomních funkcí jako zrychlená srdeční frekvence, kolísání krevního tlaku nebo nadměrné pocení, a také změny osobnosti, úzkostné stavy či deprese. Objevovat se mohou halucinace snového charakteru, různé fobie, motorické projevy včetně myoklonií a extrapyramidových příznaků s rigiditou. V konečné fázi nemoc postupuje do těžké demence, poruchy vědomí až kóma a končí smrtí, přičemž kauzální léčba zatím není k dispozici.