Vrozené onemocnění kostry, při němž je narušen růst kostí vznikajících z chrupavky, tedy proces endochondrální osifikace. Typicky se to projeví neúměrným zkrácením končetin při relativně běžné velikosti trupu, což vede k nízkému vzrůstu. Kognitivní schopnosti bývají většinou zachované. Často souvisí se změnou v genu FGFR3 a může se dědit autosomálně dominantně, nezřídka ale vznikne i nově bez předchozí zátěže v rodině.