Pervazivní neurovývojová porucha, která zasahuje celkový vývoj dítěte a může být spojena s nerovnoměrným rozvojem kognitivních schopností. Projevuje se zejména omezenou sociální vzájemností (například potížemi v navazování vztahů a porozumění druhým), narušením verbální i neverbální komunikace a zúženým okruhem zájmů doprovázeným opakujícím se, stereotypním chováním. V populaci se objevuje poměrně vzácně, přibližně v jednotkách případů na deset tisíc narozených, a první příznaky se zpravidla ukazují už v raném dětství.