Preventivní postupy v medicínské genetice se volí podle období života, kdy je lze uplatnit: na metody prekoncepční (před početím), prenatální (během těhotenství) a postnatální (po narození). U jednoho jedince nebo v jedné rodině se mohou různé přístupy vhodně kombinovat. Důležitou součástí je také evidence rodin s výskytem geneticky podmíněných chorob a vad, jejich aktivní vyhledávání a cílená zdravotní výchova.
Prekoncepční prevence zahrnuje zejména výběr partnera a plánované rodičovství. Při výběru partnera se uplatňuje genetické pravidlo, že partner by neměl být pokrevně příbuzný a neměl by mít stejnou chorobu či výraznou rodinnou zátěž. Křížení pokrevních příbuzných se označuje jako inbríding (z angl. inbreeding), vzniká konsanguinita (pokrevní příbuznost, např. sňatek bratrance se sestřenicí). U dětí prvostupňových bratranců a sestřenic se uvádí riziko závažné tělesné nebo duševní vývojové vady přibližně 1 : 20. Ještě před uzavřením sňatku by měli být oba partneři informováni o prognóze případných onemocnění, o riziku pro jejich děti a o možnostech prevence či léčby.
Plánované rodičovství vychází z pravdivých informací (i když mohou být nepříznivé), aby se rodina mohla realisticky rozhodovat o dalším životě. K nejzazším opatřením patří zábrana početí – dobrovolná bezdětnost nebo sterilizace, sterilizace se považuje za krajní řešení, pokud se nenajde jiné východisko.
Prenatální prevence může zahrnovat i volbu pohlaví dítěte, která má za cíl snížit výskyt pohlavně vázaných onemocnění v populaci (asi 0,25 %). Uplatňuje se např. u hemofilie (chorobné krvácivosti) a u některých svalových a nervových onemocnění vázaných na chromosom X. Rodina může požádat o určení pohlaví embrya v 10.–12. týdnu těhotenství a podle výsledku se může rozhodnout o dalším postupu včetně interrupce, rozhodnutí je na rodině. Podobný postup se zvažuje i u žen „nosiček“, kde jsou více ohroženi zejména potomci mužského pohlaví. Chromosomální abnormity se zjišťují vyšetřením amniové tekutiny, odběr plodové vody po nabodnutí plodových blan se nazývá amniocentéza. Využívá se také ultrazvuk a tzv. fetoskopie.
Postnatální prevence zahrnuje tzv. rodinný ochranný režim, který má význam u řady onemocnění, např. u vysokého krevního tlaku, alergií (senná rýma, astma, atopický ekzém), vředové choroby (žaludeční a dvanáctníkové vředy), různých neuróz (koktavost, noční pomočování) a cukrovky (diabetes mellitus). U těchto chorob se typicky kombinuje dědičně podmíněná konstituční náchylnost s vlivy prostředí, které mohou vést k rozvoji vlastního onemocnění.. >> detail
Smyslem je včas předcházet zdravotním potížím, obtížím (dificilitám), poruchám chování i prožívání a dalším sociálně patologickým jevům u dětí a dospívajících. Účinná je tehdy, když je dlouhodobá a komplexní, realizovaná týmově, koordinovaná (zejména s rodinou) a systémově ukotvená.. >> detail
